¿Qué son las enfermedades raras?

Enfermedades raras

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a un pequeño porcentaje de la población y se caracterizan por su baja prevalencia. Estas enfermedades presentan diversas manifestaciones clínicas y suelen ser crónicas, degenerativas y potencialmente mortales. La Organización Mundial de la Salud (OMS) define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Estas enfermedades representan un desafío para el diagnóstico, el tratamiento y la investigación debido a su complejidad y falta de información.

En los últimos 5 años, ha habido avances significativos en la investigación y comprensión de las enfermedades raras, lo que ha llevado a mejoras en el diagnóstico y tratamiento. A continuación, se describen brevemente las cinco enfermedades raras principales:

Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP): Es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por la formación de hueso nuevo en los músculos, tendones y ligamentos. A medida que el hueso se acumula, la movilidad de las articulaciones se ve limitada y puede llevar a una inmovilidad total. La prevalencia de FOP se estima en aproximadamente 1 caso por cada 2 millones de personas. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones específicas.

Síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria): Es una enfermedad genética que provoca un envejecimiento acelerado en los niños. Los afectados presentan signos de envejecimiento prematuro, como pérdida de cabello, arrugas y problemas cardíacos. La prevalencia de progeria es extremadamente baja, estimada en alrededor de 1 caso por cada 4 a 8 millones de nacimientos. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para identificar la mutación responsable.

Síndrome de Rett: Es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a las niñas. Se caracteriza por una pérdida de habilidades motoras y cognitivas, así como por problemas de comunicación y comportamiento. La prevalencia de Rett es de aproximadamente 1 caso por cada 10,000-15,000 niñas nacidas vivas. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen MECP2.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las células nerviosas responsables del control muscular. Esto provoca una debilidad progresiva en los músculos y puede llevar a la pérdida de la capacidad para moverse, hablar y respirar. La prevalencia de ELA es de aproximadamente 2-3 casos por cada 100,000 personas. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas de electromiografía (EMG) y resonancia magnética (RM) para descartar otras enfermedades.

Enfermedad de Huntington: Es un trastorno genético que provoca la degeneración de las células nerviosas en el cerebro. Los síntomas incluyen movimientos incontrolables, problemas de coordinación y cambios en la personalidad. La prevalencia de la enfermedad de Huntington es de aproximadamente 5-10 casos por cada 100,000 personas. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para detectar la expansión anormal del trinucleótido CAG en el gen HTT.

 

A medida que se avanza en la investigación de las enfermedades raras, se espera que se desarrollen nuevos enfoques de diagnóstico y tratamiento. La colaboración entre investigadores, industria farmacéutica, médicos y pacientes es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades y encontrar posibles curas.

 

Fuentes:
  1. Orphanet. Rare Diseases Epidemiology Update. 2019.
  2. Organización Mundial de la Salud. (2019). Enfermedades raras.
  3. National Organization for Rare Disorders. Rare Diseases & Disorders. 2020.
  4. Global Genes. RARE Facts. 2021.
  5. National Institutes of Health. Office of Rare Diseases Research. 2021.
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